С 1 января 2023 года всех новорожденных в РФ начали тестировать на 36 генетических заболеваний — вступило в силу решение о расширении программы неонатального скрининга.

Детей будут проверять на наличие спинальной мышечной атрофии (СМА), наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитов и других опасных заболеваний.

Забор образцов крови проводится на вторые сутки после родов, до выписки из родовспомогательного учреждения. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни.

Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка. Ранний срок взятия образцов крови обусловлен тем, что при несвоевременной постановке диагноза наследственного заболевания лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.

Материал для анализа будут оправлять в один из десяти межрегиональных центров, где установлено необходимое оборудование. Положительные результаты будут перепроверять в медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве.

Расширенная программа скрининга позволит спасать около тысячи детей каждый год, своевременно выявляя опасные болезни, которые требуют немедленного лечения.

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.