Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Туберозный склероз
Туберозный склероз | |
---|---|
Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год | |
МКБ-10 | Q85.1 |
МКБ-10-КМ | Q85.1 |
МКБ-9 | 759.5 |
МКБ-9-КМ | 759.5 |
OMIM | 191100 |
DiseasesDB | 13433 |
MedlinePlus | 000787 |
eMedicine | neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723 |
MeSH | D014402 |
Медиафайлы на Викискладе |
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.
Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.
Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.